Hành trình mang thai là một quá trình đầy yêu thương và hy vọng, nhưng cũng không ít nỗi lo âu, đặc biệt là khi thai phụ phải đối mặt với nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về di truyền. Trong bối cảnh y học ngày càng phát triển, việc phát hiện sớm và chính xác các rối loạn di truyền không chỉ giúp gia đình chuẩn bị tâm lý mà còn tạo cơ hội điều trị, can thiệp hiệu quả ngay từ trong bụng mẹ.
Trên thế giới, tỷ lệ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể chiếm khoảng từ 3 – 5% tổng số ca mang thai. Các bất thường di truyền phổ biến nhất bao gồm hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13). Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hội chứng Down xảy ra với tỷ lệ 1:700 ca sinh sống trên toàn cầu.
Tại Việt Nam, tỷ lệ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh chiếm từ 1,5 – 3% tổng số thai kỳ, trong đó bất thường di truyền chiếm phần lớn. Với số ca sinh hàng năm tại Việt Nam lên tới 1,5 triệu ca, số thai nhi có nguy cơ bất thường di truyền không hề nhỏ.
Hiện nay, nhờ sự tiến bộ vượt bậc của công nghệ gen và y học bào thai, các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), siêu âm độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa, chọc ối, sinh thiết gai nhau,… giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, không phải phụ nữ mang thai nào cũng tiếp cận được với các dịch vụ y tế chất lượng.
Nhằm giúp cộng đồng hiểu rõ hơn về các bất thường di truyền ở thai nhi, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tổ chức chương trình tư vấn sức khỏe trực tuyến với chủ đề: “Bất thường di truyền ở thai nhi – Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị”. Chương trình có sự tham gia của các chuyên gia nổi tiếng, giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực Y học bào thai, bao gồm ThS.BS Hà Tố Nguyên, TS.BS Nguyễn Hoàng Long và ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo. Chương trình được phát sóng trực tiếp trên nhiều kênh truyền thông và mạng xã hội, cho phép khán giả comment và gửi câu hỏi để được các chuyên gia hỗ trợ giải đáp.