Các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai gần đây đã tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi đặc biệt, giúp nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xác định chính xác nguyên nhân cơ bản trong điều trị y tế. Một bé trai 7 tuổi được đưa đến bệnh viện trong tình trạng tăng amylase máu cao bất thường, một chỉ số thường liên quan đến các vấn đề về tuyến tụy.
Trước đó, cháu bé đã được chẩn đoán mắc bệnh sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Trong quá trình điều trị, bé trai xuất hiện các triệu chứng nôn và đau bụng, những dấu hiệu thường gặp ở nhiều tình trạng bệnh lý khác nhau. Để xác định nguyên nhân, các bác sĩ đã tiến hành thực hiện các xét nghiệm cần thiết.
Các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai đã phát hiện chỉ số amylase máu tăng rất cao, gợi ý về khả năng viêm tụy cấp, một tình trạng bệnh lý nghiêm trọng cần được can thiệp kịp thời. Tuy nhiên, khi tiến hành siêu âm bụng, các bác sĩ không phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào ở tuyến tụy hay các cơ quan khác trong ổ bụng.
Trước sự không tương thích giữa kết quả xét nghiệm và hình ảnh siêu âm, các bác sĩ đã nghi ngờ có thể có một nguyên nhân khác, hiếm gặp hơn, dẫn đến tình trạng tăng amylase máu ở bệnh nhi. Sau khi phối hợp chặt chẽ với phòng xét nghiệm để thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ đã xác định được rằng bệnh nhi thực sự mắc tình trạng macroamylasemia.
Macroamylasemia là một tình trạng hiếm gặp và lành tính, trong đó amylase trong máu không thể lọc qua thận và bị tích tụ, dẫn đến tình trạng tăng amylase máu dai dẳng. Tình trạng này có thể gây ra sự nhầm lẫn trong chẩn đoán vì nó có thể cho kết quả xét nghiệm amylase máu cao, nhưng không liên quan đến các bệnh lý nghiêm trọng như viêm tụy cấp.
Việc xác định chẩn đoán chính xác trong trường hợp này đã giúp bệnh nhi tránh được những can thiệp y tế không cần thiết và giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình. Đồng thời, trường hợp này là một minh chứng quan trọng cho việc cần phải tìm kiếm nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh, đặc biệt là trong các trường hợp hiếm gặp.
Các bác sĩ tại Bệnh viện Bạch Mai hy vọng rằng việc chia sẻ trường hợp này sẽ giúp nâng cao nhận thức về các tình trạng bệnh lý hiếm gặp như macroamylasemia, từ đó giúp cải thiện quá trình chẩn đoán và điều trị cho các bệnh nhân tương lai.