Chị Hòa, 32 tuổi, đã gặp phải một khó khăn lớn trên con đường tìm kiếm hạnh phúc gia đình khi đối mặt với tình trạng suy giảm dự trữ buồng trứng sớm. Chỉ số AMH (Anti-Müllerian Hormone) của chị chỉ còn 0.384 ng/ml, một mức rất thấp. Đây là một trong những nguyên nhân thường gặp dẫn đến vô sinh ở nữ giới, đặc biệt là ở những người dưới 38 tuổi. Chỉ số AMH giúp đánh giá dự trữ buồng trứng và khả năng sinh sản của phụ nữ.

Sau khi được chẩn đoán và tư vấn bởi bác sĩ Phùng Huy Tuân tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, chị Hòa đã quyết định thực hiện phương pháp gom trứng tích lũy trong 3 chu kỳ. Mục tiêu là tăng cơ hội có con bằng cách thu được nhiều trứng nhất có thể. Các bác sĩ đã áp dụng kỹ thuật kích thích buồng trứng để thu được số lượng trứng tối đa.

Chỉ số AMH thấp là một thách thức lớn đối với chị Hòa và nhiều phụ nữ khác. Ở phụ nữ dưới 38 tuổi khỏe mạnh, chỉ số AMH thường nằm trong khoảng từ 2,0 – 6,8 ng/ml. Với chỉ số AMH dưới 0,5 ng/ml, trường hợp của chị Hòa được coi là rất thấp. Do đó, việc tìm kiếm giải pháp để cải thiện cơ hội sinh sản là rất cần thiết.

Sau 3 chu kỳ gom trứng tích lũy, chị Hòa đã có 14 trứng, từ đó tạo được 10 phôi ngày 3 và nuôi lên thành 2 phôi ngày 5. Chị đã được chuyển phôi loại tốt vào tử cung và may mắn đậu thai ngay lần đầu chuyển phôi. Kết quả này không chỉ mang lại niềm vui cho chị Hòa mà còn cho thấy nỗ lực không ngừng của đội ngũ y bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh.

Bác sĩ Tuân cho biết, yếu tố tuổi tác đóng vai trò quan trọng trong trường hợp này. Dù đã 32 tuổi, chất lượng trứng của chị Hòa vẫn còn tương đối tốt, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể thấp hơn, do đó có khả năng tạo ra phôi khỏe mạnh cao hơn. Điều này cũng là một lợi thế trong việc tăng cơ hội sinh sản thành công.

Bác sĩ Tuân cũng đưa ra lời khuyên cho chị em phụ nữ từ 28-30 tuổi trở lên, nếu chưa có kế hoạch kết hôn hoặc sinh con sớm, nên cân nhắc đi kiểm tra AMH và AFC (số lượng nang noãn) một lần. Điều này giúp chị em hiểu rõ tình trạng dự trữ buồng trứng của mình và có kế hoạch phù hợp cho tương lai. Việc chủ động thăm khám sức khỏe định kỳ cũng giúp tầm soát bất thường và được bác sĩ tư vấn kịp thời.

Hành trình mang thai là một quá trình đầy yêu thương và hy vọng, nhưng cũng không ít nỗi lo âu, đặc biệt là khi thai phụ phải đối mặt với nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về di truyền. Trong bối cảnh y học ngày càng phát triển, việc phát hiện sớm và chính xác các rối loạn di truyền không chỉ giúp gia đình chuẩn bị tâm lý mà còn tạo cơ hội điều trị, can thiệp hiệu quả ngay từ trong bụng mẹ.

Trên thế giới, tỷ lệ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể chiếm khoảng từ 3 – 5% tổng số ca mang thai. Các bất thường di truyền phổ biến nhất bao gồm hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13). Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hội chứng Down xảy ra với tỷ lệ 1:700 ca sinh sống trên toàn cầu.

Tại Việt Nam, tỷ lệ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh chiếm từ 1,5 – 3% tổng số thai kỳ, trong đó bất thường di truyền chiếm phần lớn. Với số ca sinh hàng năm tại Việt Nam lên tới 1,5 triệu ca, số thai nhi có nguy cơ bất thường di truyền không hề nhỏ.

Hiện nay, nhờ sự tiến bộ vượt bậc của công nghệ gen và y học bào thai, các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), siêu âm độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa, chọc ối, sinh thiết gai nhau,… giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, không phải phụ nữ mang thai nào cũng tiếp cận được với các dịch vụ y tế chất lượng.

Nhằm giúp cộng đồng hiểu rõ hơn về các bất thường di truyền ở thai nhi, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tổ chức chương trình tư vấn sức khỏe trực tuyến với chủ đề: “Bất thường di truyền ở thai nhi – Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị”. Chương trình có sự tham gia của các chuyên gia nổi tiếng, giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực Y học bào thai, bao gồm ThS.BS Hà Tố Nguyên, TS.BS Nguyễn Hoàng Long và ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo. Chương trình được phát sóng trực tiếp trên nhiều kênh truyền thông và mạng xã hội, cho phép khán giả comment và gửi câu hỏi để được các chuyên gia hỗ trợ giải đáp.