Các nhà khoa học Nhật Bản đã phát hiện một đoạn gene đặc biệt trong virus bạch cầu HTLV-1, cho phép virus này trốn tránh hệ miễn dịch trong nhiều thập kỷ. Phát hiện này có thể mở ra triển vọng mới trong điều trị không chỉ HTLV-1 mà còn các loại retrovirus nguy hiểm khác như HIV.

Nhóm nghiên cứu thuộc Đại học Kumamoto, do Giáo sư Yorifumi Satou đứng đầu, đã xác định được một vùng ức chế virus trong bộ gene của HTLV-1. Đoạn gene này đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát hoạt động của virus, cho phép nó tồn tại trong cơ thể mà không bị phát hiện.

Theo nghiên cứu, đoạn gene này hoạt động bằng cách tuyển mộ các yếu tố phiên mã của tế bào người, đặc biệt là phức hợp RUNX1. Sự kết hợp này giúp kìm hãm hoạt động của virus, đưa nó vào trạng thái ngủ yên. Nhờ cơ chế này, virus có thể lẩn tránh sự phát hiện của hệ miễn dịch trong thời gian dài, tạo điều kiện cho nó tồn tại và nhân lên trong cơ thể.

Để xác minh phát hiện của mình, nhóm nghiên cứu đã tiến hành thử nghiệm. Khi đoạn ức chế của HTLV-1 bị loại bỏ hoặc đột biến, virus hoạt động mạnh hơn và dễ bị hệ miễn dịch tiêu diệt. Điều này cho thấy vai trò quan trọng của đoạn gene trong việc kiểm soát hoạt động của virus.

Đặc biệt, khi đưa đoạn ức chế này vào virus HIV, các nhà khoa học nhận thấy HIV cũng giảm hoạt động rõ rệt, giống như đi vào trạng thái ngủ tiềm ẩn. Điều này gợi ý rằng đoạn gene này có thể có ứng dụng trong việc điều trị các loại retrovirus khác.

Giáo sư Satou nhận định rằng phát hiện này là một bước tiến quan trọng trong việc hiểu được chiến lược tiến hóa của virus. Ông tin rằng nghiên cứu này có thể giúp phát triển phương pháp điều trị mới cho các bệnh do retrovirus gây ra, bao gồm cả HIV và HTLV-1.

Các nhà khoa học đã phát hiện một mối liên kết đáng ngạc nhiên giữa vitamin D và một gen duy nhất có tên SDR42E1. Gen này đóng vai trò quan trọng trong việc giúp cơ thể hấp thụ vitamin D, một chất dinh dưỡng cần thiết cho xương, cơ và hệ miễn dịch. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng gen này cũng đóng vai trò mạnh mẽ trong việc phòng chống ung thư. Khi họ tắt gen này trong các tế bào ung thư, các khối u đã ngừng phát triển.

Khám phá này có thể dẫn đến các phương pháp điều trị mới nhằm ngăn chặn gen này để chống lại ung thư hoặc tăng cường nó để cải thiện sức khỏe trong các tình trạng khác như bệnh tự miễn. Vitamin D đóng vai trò quan trọng trong cơ thể, không chỉ là một chất dinh dưỡng quan trọng mà còn là thành phần xây dựng cho calcitriol, một loại hormone giúp cơ thể hấp thụ canxi và phosphate – các khoáng chất cần thiết cho xương khỏe mạnh.

Calcitriol cũng hỗ trợ chức năng cơ và dây thần kinh khỏe mạnh, điều chỉnh sự phát triển của tế bào và đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì chức năng đúng của hệ miễn dịch. Trong một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Frontiers in Endocrinology, các nhà khoa học đã xác định gen SDR42E1 là cần thiết cho việc cơ thể hấp thụ vitamin D thông qua hệ tiêu hóa và xử lý nó tiếp theo.

Phát hiện này có thể có ý nghĩa lớn đối với các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu, đặc biệt là trong lĩnh vực chăm sóc ung thư. Khi ngăn chặn hoặc ức chế SDR42E1, có thể ngăn chặn sự phát triển của các tế bào ung thư một cách có chọn lọc, theo Tiến sĩ Georges Nemer, giáo sư và phó dean nghiên cứu tại Đại học College of Health and Life Sciences tại Đại học Hamad Bin Khalifa ở Qatar.

Đội nghiên cứu được thúc đẩy bởi các nghiên cứu trước đó đã liên kết một đột biến cụ thể trong gen SDR42E1, nằm trên nhiễm sắc thể 16, với sự thiếu hụt vitamin D. Đột biến này đã rút ngắn sản phẩm protein của gen, khiến nó không hoạt động. Để khám phá vai trò của nó sâu hơn, đội nghiên cứu đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR/Cas9 để vô hiệu hóa SDR42E1 trong một dòng tế bào ung thư đại trực tràng được gọi là HCT116.

Các tế bào này thường biểu hiện mức độ cao của SDR42E1, cho thấy rằng gen này có thể rất quan trọng đối với sự sống sót của chúng. Khi gen bị vô hiệu hóa, các tế bào ung thư không còn có thể phát triển mạnh. Hàng nghìn gen phản ứng – và khối u thu nhỏ. Khi bản sao SDR42E1 bị lỗi được đưa vào, khả năng sống sót của các tế bào ung thư giảm xuống 53%. Không ít hơn 4.663 gen ‘xuôi dòng’ đã thay đổi mức độ biểu hiện của chúng, cho thấy rằng SDR42E1 là một công tắc phân tử quan trọng trong nhiều phản ứng cần thiết cho sức khỏe của tế bào.

Những kết quả này cho thấy rằng ức chế gen có thể giết chết tế bào ung thư một cách có chọn lọc, trong khi để các tế bào lân cận không bị tổn thương. Một con đường hai chiều: chống ung thư hoặc tăng cường sức khỏe. Kết quả của chúng tôi mở ra các lộ trình tiềm năng mới trong ung thư học chính xác, mặc dù việc dịch thuật lâm sàng vẫn cần xác thực đáng kể và phát triển lâu dài, theo Tiến sĩ Nagham Nafiz Hendi, giáo sư tại Đại học Trung Đông ở Amman, Jordan.

Tuy nhiên, việc cắt giảm SDR42E1 không phải là ứng dụng duy nhất có thể được các nhà nghiên cứu nghĩ đến. Kết quả hiện tại cho thấy rằng SDR42E1 có thể cắt hai cách: tăng nhân tạo mức độ SDR42E1 trong các mô cục bộ thông qua công nghệ gen có thể có lợi tương tự, tận dụng các hiệu ứng sức khỏe đã biết của calcitriol.

Có thể tăng cường gen giúp ích trong các bệnh khác? Bởi vì SDR42E1 có liên quan đến chuyển hóa vitamin D, chúng tôi cũng có thể nhắm mục tiêu vào nó trong bất kỳ bệnh nào khác mà vitamin D đóng vai trò điều tiết, theo Tiến sĩ Nemer. Ví dụ, các nghiên cứu về dinh dưỡng đã chỉ ra rằng hormone này có thể giảm nguy cơ ung thư, bệnh thận và rối loạn tự miễn và trao đổi chất.

Tuy nhiên, các ứng dụng rộng rãi hơn phải được thực hiện một cách thận trọng, vì ảnh hưởng lâu dài của SDR42E1 đối với sự cân bằng vitamin D vẫn cần được hiểu đầy đủ. Tham khảo: SDR42E1 modulates vitamin D absorption and cancer pathogenesis: insights from an in vitro model, của Nagham Nafiz Hendi và Georges Nemer, 27 tháng 5 năm 2025, Frontiers in Endocrinology. DOI: 10.3389/fendo.2025.1585859